Carole KRETZ, chercheur en laboratoire et professeur des universités nous a, dans un premier temps, présenté le Téléthon. Nous savons que le Téléthon est un programme diffusé à la télévision qui passe tous les ans. Le but est de recueillir des fonds pour des œuvres caritatives. Ce sont aussi des parents de malades qui sont mobilisés pour vaincre la maladie de leur enfant (l’AFM) comme peut nous l’expliquer Carole qui elle travaille avec cette émission. Ainsi, son équipe de recherche reçoit quelques fonds pour l’aider à financer ses recherches de traitements contre les maladies génétiques rares d’enfants et d’adultes.

Elle nous explique qu’une maladie génétique rare est due à une mutation génétique, ce qui implique que la cellule ne peut plus fonctionner correctement.
Il y a 6 à 8 mille maladies génétiques rares en France. On compte 3 millions de personnes, donc 1/20 personne est atteinte de maladie génétique rare. Lorsque l’on utilise le terme "rare", il est théorique mais cela peut varier d’une région à l’autre. En France, la bêta thalassémie est rare mais pas dans d’autres pays. On peut exprimer une maladie génétique dés la naissance mais aussi ne la découvrir que lors de la vieillesse.

Tous les organes et les tissus peuvent être touchés pas ces maladies. Pour chercher un remède, les médecins décrivent la maladie ; les chercheurs émettent une hypothèse qu’ils testent expérimentalement ; si le test est positif, ils l’essayent sur des animaux comme la souris ou le singe (du plus éloigné de l’homme jusqu’au plus proche) puis s’il est encore positif, ils l’essayent sur des patients volontaires ayant cette maladie.

Pour soigner les maladies rares, il existe deux types de thérapie :

On nous a aussi montré différents parcours pour travailler dans ces laboratoires du bac pro au doctorat.

Clara, Victoire, Lola-Venise, Mehdi